La academia sueca acaba de conceder el premio Nobel de Medicina o Fisiología a uno de los pioneros de la paleogenómica. Svante Pääbo (Estocolmo, 1955), investigador del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva (Alemania), fue quien recibió este año el galardón. En el comunicado oficial se comenta que “fue debido a su descubrimientos acerca del genoma de homínidos extintos y en la evolución humana”.

A Pääbo se le debe la secuenciación completa del genoma de los neandertales, también el descubrimiento de otros integrantes del género Homo ya desaparecidos. Son los denominados denisovanos. Pero no solo eso, su trabajo nos deja evidencias de algo que ocurrió decenas de miles de años atrás luego de salir de África: ha sido demostrado que existió entrecruzamiento sexual y transferencia de genes entre esos homininos y nuestra especie.

Compartimos genes con otras especies extintas

Gracias al estudio de muestras de ácido desoxirribonucleico (ADN) antiguo, Pääbo nos cuenta de dónde venimos, nos da pistas para entender cómo nos convertimos en humanos modernos, y nos invita a descifrar por qué somos nosotros los únicos que estamos por aquí. Eso bastaría para un premio Nobel de Medicina o Fisiología. Pero en el trabajo de Pääbo hay algo más. Entre otras cosas ha podido determinar que producto de ese intercambio, y con variaciones según el grado de ascendencia europea o asiática, entre el 1% al 4% del genoma humano se lo debemos a los neandertales. Esos genes que heredamos lejos están de ser silentes y tienen relevancia fisiológica o patológica en la actualidad. Por ejemplo, algunos regulan el cómo nuestro sistema inmune responde a diversas infecciones bacterianas.

La paleogenómica al servicio de la medicina moderna

La paleogenómica es un área en franco desarrollo y tiene al nuevo premio Nobel de Medicina Pääbo como principal impulsor. Involucra el estudio de muestras de ADN antiguo y ofrece un nuevo abordaje que se nutre de la biología molecular, la antropología física y la bioinformática. Con esas herramientas, los científicos y científicas pueden viajar hacia el pasado y entender mejor, entre otras cosas, cómo se originaron aspectos modernos de la fisiología y patología humana.

En ese sentido, algunas investigaciones han demostrado cómo a partir de la transferencia de un trío de genes neandertales (TLR1, TLR6 y TLR10) los humanos modernos incrementaron la capacidad de defensa del sistema inmune. Eso les permitió, en definitiva, responder mejor frente al peligro de ciertas bacterias. Pero también, por ese mismo mecanismo, se vieron incrementadas notoriamente las posibilidades de padecer alergias ambientales. Otros trabajos han adjudicado a un gen denisovano (EPAS1) la capacidad que tienen los tibetanos para tolerar altitudes elevadas.

Relación entre riesgo de COVID-19 severo y ciertos genes neandertales

No son esas las únicas situaciones en donde influye la herencia neandertal o denisovana. El grupo de investigación de Pääbo, en un trabajo publicado en Nature, encontró una relación directa entre un mayor riesgo para padecer COVID-19 severo y algunos genes neandertales. El incremento en el riesgo y la severidad de la esquizofrenia también estaría relacionado con la presencia de genes de esa especie.

El trabajo de Pääbo aporta a la medicina moderna herramientas para un mayor conocimiento acerca del recorrido que han tenido algunas enfermedades, o cómo fue que se adquirieron desde el punto de vista genético ciertas capacidades fisiológicas. Pero quizás lo más importante, es que Pääbo nos pone más próximos a entender en definitiva qué nos hace humanos. Por si eso fuera poco, también nos recuerda que tanto neandertales como denisovanos, al menos en nuestro genoma, siguen por aquí. Bienvenido su premio Nobel.